汗孔角化症基因诊断与遗传咨询服务
汗孔角化症
基因诊断与遗传咨询服务
汗孔角化症是由意大利皮肤病医生Mibelli在年首次报道，当时他误以为是汗管孔角化过度所致，后人发现皮疹可发生在无小汗腺的部位，虽然该命名有误，但仍沿用至今。汗孔角化症的临床表现可以多种多样，约有20余种临床类型，但组织病理上均以鸡眼样层板为特征。该病多数在家族中呈显性遗传，遗传率达50%，在每个家族中，患者之间的发病年龄和皮疹形态、疾病轻重等存在显著性差异。该病虽多不致命，但会严重影响美观，给患者心理造成极大痛苦。
继年国际权威《自然遗传学杂志(NatureGenetics)》报道汗孔角化症的第一个致病基因-甲羟戊酸激酶基因（即MVK）后，在年，天昊生物医药科技（苏州）有限公司与医院皮肤科张正华副教授团队在甲羟戊酸通路上还报道了三个新的致病基因(即PMVK、MVD、FDPS)，目前在家族性汗孔角化症的基因突变检出率达到98%，在无家族性(散发)汗孔角化症的基因突变检出率达到73%。基于上述研究，目前认为汗孔角化症是一种皮肤特异性单基因自身炎症疾病，新的治疗方法尚在摸索中。
由此，天昊生物医药科技（苏州）有限公司与医院皮肤科张正华副教授团队将为汗孔角化症患者提供基因诊断和遗传咨询技术服务。该服务主要是明确家族中突变位点，预测孩子将来是否患病，为将来的精准医疗奠定基础。
主要检测流程
1.一般由首诊医生推荐，在知情同意后，将检测委托人与张正华医生或公司联络人建立联系；请注意：对于孤立斑块状和单侧线状汗孔角化症的散发患者(家族中没有类似疾病)，不推荐进行基因检测。
2.公司联络人将检测须知、采样器以及委托书快递给检测委托人；
3.检测委托人在收到快递后，仔细阅读并填写检测委托书；通常第一份委托书在患者和父母三人中检测，以发现未知病因；待检测到突变位点后，再签署第二份委托书，用来发现尚未发病的孩子是否携带致病突变位点，预测将来是否发病。
4.按要求采集样本，操作简单，无需专业训练，可在家中完成；每人需在左和右颊粘膜处各取1份，共2份，在试管外标记姓名和亲属关系；整个采样过程无创也无痛苦，可重复操作，儿童基本配合；运输便利。
5.检测委托人将上述费用转帐到检测须知中指定的银行帐号，在转帐用途中请填写检测委托人+检测单号，如姜某某SZ15SAAA，然后将所采集的样本和检测委托书一起快递到江苏省苏州市工业园区星湖街号生物纳米园B4楼四层，余锋收，邮编；
6.财务收到费用之后，提供收费凭证给检测部相关人员，检测部相关人员收到送检样本和委托书，需核查是否有支付的财务凭证，各项齐全后建项检测。
7.基因检测内容包括：
1)抽提样本DNA；
2)检测MVK,PMVK,MVD和FDPS基因功能区序列点突变以及各外显子缺失/重复突变；
3)对于在被检测者中发现的致病候选突变位点进行其父母突变携带验证检测；
4)对于在被检测者中发现的致病突变位点，按照突变类型，患者的孩子是否携带突变，预测将来是否患病。
8.结果出来后，公司将检测报告和发票在约定时间内快递给检测委托人；
9.医院皮肤科张正华医生每周二下午在门诊三楼13诊室对检测结果做相应的解释和遗传咨询，如果检测委托人不方便前来就诊，请务必先用短信方式预约电话咨询，张医生会安排时间给予答复。
10.联系信息
赞赏
转载请注明：http://www.gmzwc.com/jyzl/8417.html
- 上一篇文章： 乡音天台话就是最好的通行证
- 下一篇文章： 没有了
